记者1月10日从博鳌乐城维健罕见病临床医学中心了解到，在阿里健康公益与该中心的高效接力下，一款名为曲恩汀（TRIENTINE HYDROCHLORIDE）的罕见病药物日前成功引进国内，该药物将为国内肝豆状核变性的患者群体提供更多治疗选择。
肝豆状核变性是一种罕见的铜功能障碍的常染色体隐性遗传病，罹患该病的患者俗称“铜娃娃”。该病导致体内铜离子转运及排泄障碍，发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤，患者需终身药物维持。
对曲恩汀的使用诉求来自安徽芜湖患者小江（化名）的母亲。小江对治疗该病的传统药物青霉胺不耐受，无法正常用药。小江母亲了解到，针对青霉胺不耐受的药物曲恩汀已于1982年在美国获批上市，但国内尚无此药及仿制药上市。
抱着“试试看”的态度，小江母亲登录“罕见病全球药物信息平台”提交了找药信息。该平台于去年9月由阿里健康公益联合博鳌乐城罕见病临床医学中心发起，旨在通过搭建线上线下一体化的服务，为国内罕见病群体的药物可及提供支持。
平台收到该需求后，第一时间调动全球业务资源，发起找药行动，并在12月成功独家引进该药品。目前，该药物已在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现可及。
这意味着，包括小江在内的国内众多“铜娃娃”都将因之受惠。小江母亲希望更多和自己一样被药品所困的罕见病家庭，能够看到“罕见病全球药物信息平台”，并获得帮助。
记者注意到，在支付宝首页搜索“患者援助”，进入“罕见病药品专区”，提交找药需求后，便可享受到平台的相关服务。
如用户所需药品不在名单内，还可如小江母亲一样，在页面最下方发起找药申请，工作人员会在全球范围内启动找药服务。
未来，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心将结合罕见病全球药物信息平台的患者需求，通过博鳌乐城先行先试的政策让急需的药械落地，加速创新药物引入中国市场，以惠及更多的罕见病患者。（完）
